Biología Molecular: Mutaciones, Daño y Reparación del ADN

Biología Molecular · Ciencias Básicas

Cómo empieza

Un análisis exhaustivo de la integridad genómica: desde los mecanismos moleculares del daño hasta las vías de reparación y su relevancia clínica en oncología, genética médica y farmacología.

Qué cubre

1. Introducción: La Integridad del Genoma como Fundamento de la Vida
2. · Estructura del ADN: Breve Recordatorio Contextual
3. Clasificación y Tipos de Mutaciones
4. · 2.1 Clasificación por Extensión Genómica
5. · 2.2 Mutaciones Cromosómicas (Aberraciones Estructurales)
6. · 2.3 Mutaciones Genómicas (Numéricas)
7. · 2.4 Expansiones de Repeticiones en Tándem (Trinucleotide Repeat Expansions)
8. · 2.5 Mutaciones Somáticas vs. Germinales
9. Tipos de Daño al ADN: Lesiones Moleculares
10. · 3.1 Daño Endógeno: El Enemigo Interno
11. · 3.2 Daño Exógeno: Agresiones del Entorno
12. Agentes Mutagénicos: Clasificación y Mecanismos de Acción
13. · 4.1 Mutágenos Físicos
14. · 4.2 Mutágenos Químicos
15. · 4.3 Mutágenos Biológicos
16. Mecanismos de Reparación del ADN: Visión General
17. Reparación por Escisión de Base (BER)
18. · 6.1 Mecanismo Molecular del BER
19. Reparación por Escisión de Nucleótido (NER)
20. · 7.1 Dos Sub-Vías del NER
21. · 7.2 Mecanismo Molecular del NER
22. · 7.3 El Complejo TFIIH: Actor Central del NER y la Transcripción
23. Reparación de Bases Mal Emparejadas (MMR)
24. · 8.1 Componentes del Sistema MMR en Mamíferos
25. · 8.2 Mecanismo del MMR
26. · 8.3 Inestabilidad de Microsatélites (MSI) y Fenotipo MMR-Deficiente (dMMR)
27. Reparación de Roturas de Doble Cadena (DSB)
28. · 9.1 Recombinación Homóloga (HR)
29. · 9.2 Unión de Extremos No Homólogos (NHEJ)
30. Vías Adicionales: Reversión Directa, Tolerancia al Daño y Reparación de Entrecruzamientos
31. · 10.1 Reversión Directa del Daño
32. · 10.2 Tolerancia al Daño al ADN (DDT): Síntesis Translesional (TLS)
33. · 10.3 Reparación de Entrecruzamientos Inter-Catenarios (ICL Repair — Vía Fanconi)
34. Síndromes de Inestabilidad Cromosómica y Radiosensibilidad
35. Mutaciones, Inestabilidad Genómica y Carcinogénesis
36. · 12.1 El Modelo Multietápico de la Carcinogénesis
37. · 12.2 Oncogenes y Supresores de Tumores: El Dualismo Genético
38. · 12.3 Firmas Mutacionales (Mutational Signatures)
39. · 12.4 Inestabilidad Genómica como Habilitador del Cáncer
40. · 12.5 TP53: El Guardián del Genoma
41. Implicaciones Farmacológicas: Daño al ADN como Diana Terapéutica
42. · 13.1 Agentes que Inducen Daño al ADN en Oncología
43. · 13.2 Inhibidores de la Reparación del ADN: Una Nueva Generación Terapéutica
44. · 13.3 Biomarcadores Predictivos de Respuesta Basados en el ADN
45. Fronteras Actuales y Perspectivas Futuras
46. · 14.1 Edición Genómica y Reparación del ADN
47. · 14.2 Epigenética y Reparación del ADN
48. · 14.3 Secuenciación de Genoma Completo en Clínica
49. · 14.4 Inteligencia Artificial y Predicción de Patogenicidad Mutacional