Genética: Aplicaciones Clínicas

Genética: Aplicaciones Clínicas — Atlas Experto

Cómo empieza

Desde la herencia mendeliana y la citogenética molecular hasta los síndromes de cáncer hereditario, la farmacogenómica, el consejo genético y la interpretación de variantes en la era del genoma: una referencia exhaustiva de la genética traslacional en la práctica médica.

Qué cubre

1. Patrones de Herencia: Mendelianos y No-Mendelianos
2. · 1.1 Herencia Autosómica Dominante (AD)
3. · 1.2 Herencia Autosómica Recesiva (AR)
4. · 1.3 Herencia Ligada al Cromosoma X
5. · 1.4 Patrones de Herencia No-Mendelianos
6. Citogenética Clínica: Cariotipo, Aneuploidías y Anomalías Estructurales
7. · 2.1 Cariotipo: Técnicas y Nomenclatura (ISCN)
8. · 2.2 Aneuploidías Autonómicas
9. · 2.3 Aneuploidías de Cromosomas Sexuales
10. · 2.4 Anomalías Cromosómicas Estructurales
11. Enfermedades Monogénicas de Alta Relevancia Clínica
12. · 3.1 Enfermedades Autosómicas Dominantes Selectas
13. · 3.2 Enfermedades Autosómicas Recesivas Selectas
14. · 3.3 Enfermedades Ligadas al X Selectas
15. Genética del Cáncer: Síndromes Hereditarios y Oncogenes
16. · 4.1 Fundamentos: Oncogenes, Supresores Tumorales y el Modelo de Knudson
17. · 4.2 Síndromes de Cáncer Hereditario — Los más Relevantes
18. Herencia Multifactorial, Poligénica y GWAS
19. · 5.1 Modelo de Umbral Multifactorial
20. · 5.2 GWAS: Genome-Wide Association Studies
21. · 5.3 Puntajes de Riesgo Poligénico (PRS)
22. Neurogenética: Enfermedades Neurológicas de Base Genética
23. · 6.1 Enfermedades Neurodegenerativas Hereditarias
24. · 6.2 Síndromes Epilépticos Genéticos
25. Consejo Genético: Proceso, Ética y Variantes de Significado Incierto
26. · 7.1 El Proceso de Consejo Genético
27. · 7.2 Variantes de Significado Incierto (VUS)
28. · 7.3 Hallazgos Incidentales / Secundarios
29. Diagnóstico Prenatal, Preimplantacional y Cribado Neonatal
30. · 8.1 Estrategia Integrada de Cribado Prenatal
31. · 8.2 Diagnóstico Genético Preimplantacional (PGT)
32. · 8.3 Cribado de Portadores
33. · 8.4 Cribado Neonatal (NBS) — Principios de Wilson-Jungner
34. Imprinting Genómico, Epigenética y Síndromes Cromosómicos
35. · 9.1 Prader-Willi y Angelman: El Paradigma del Imprinting
36. · 9.2 Síndrome de Beckwith-Wiedemann (BWS)
37. · 9.3 Síndromes Epigenéticos por Mutaciones en Remodeladores de la Cromatina
38. Farmacogenómica Clínica: Del Genotipo a la Prescripción
39. · 10.1 Genes ADME y Fenotipos Metabólicos
40. · 10.2 Farmacogenómica por Especialidad
41. Interpretación de Informes Genéticos y Clasificación de Variantes
42. · 11.1 Clasificación ACMG/AMP de Variantes Germinales
43. · 11.2 Recursos y Bases de Datos Esenciales
44. · 11.3 Cómo Leer un Informe de NGS Clínico