Genética: Citogenética

Genética: Citogenética — Atlas Experto

Cómo empieza

Estructura y organización cromosómica, técnicas de bandeo, nomenclatura ISCN 2020, anomalías numéricas y estructurales, mosaicismo, citogenética molecular (FISH, arrays, NGS), y aplicaciones en diagnóstico prenatal y oncohematología.

Qué cubre

1. Historia de la Citogenética y Fundamentos del Cariotipo Humano
2. · 1.1 Hitos Históricos Fundamentales
3. · 1.2 Morfología Cromosómica: Clasificación
4. Estructura Molecular del Cromosoma
5. · 2.1 Telómeros
6. · 2.2 Centrómero
7. · 2.3 Heterocromatina y Eucromatina
8. · 2.4 Regiones Organizadoras del Nucléolo (NOR)
9. Ciclo Celular, Mitosis, Meiosis y No-Disyunción
10. · 3.1 El Ciclo Celular y sus Puntos de Control
11. · 3.2 Mitosis: Fases y Segregación Cromosómica
12. · 3.3 Meiosis: Recombinación y No-Disyunción
13. · 3.4 Efecto de la Edad Materna en la No-Disyunción
14. Técnicas de Bandeo Cromosómico
15. · 4.1 Bandeo G (Giemsa tras digestión con tripsina)
16. · 4.2 Otras Técnicas de Bandeo
17. · 4.3 Preparación de Cromosomas: Del Cultivo al Cariotipo
18. Nomenclatura ISCN 2020: Sistema Internacional de Nomenclatura Cromosómica
19. · 5.1 Estructura Básica de la Fórmula del Cariotipo
20. · 5.2 Anomalías Numéricas en ISCN
21. · 5.3 Anomalías Estructurales en ISCN — Nomenclatura Detallada
22. Anomalías Cromosómicas Numéricas
23. · 6.1 Poliploidía
24. · 6.2 Aneuploidías — Panorama General
25. · 6.3 Trisomías Viables: Descripción Detallada
26. Anomalías Cromosómicas Estructurales
27. · 7.1 Mecanismos de Formación de Anomalías Estructurales
28. · 7.2 Tipos de Anomalías Estructurales
29. Mosaicismo: Tipos, Diagnóstico y Relevancia Clínica
30. · 8.1 Tipos de Mosaicismo y sus Consecuencias Clínicas
31. · 8.2 Cuantificación del Mosaicismo y Límites de Detección
32. Citogenética Molecular: FISH, Arrays y Secuenciación
33. · 9.1 FISH (Fluorescence In Situ Hybridization)
34. · 9.2 Array de Hibridación Genómica Comparativa (aCGH) y SNP Array
35. · 9.3 Comparación de Plataformas Citogenéticas
36. Citogenética Prenatal
37. · 10.1 Indicaciones del Diagnóstico Citogenético Prenatal Invasivo
38. · 10.2 Técnicas de Diagnóstico Prenatal Citogenético
39. · 10.3 QF-PCR Prenatal
40. Citogenética Oncológica: Translocaciones, Inversiones y Marcadores Pronósticos
41. · 11.1 El Cromosoma Filadelfia: Paradigma de la Oncogenética
42. · 11.2 Translocaciones Recurrentes en Leucemias y Linfomas
43. · 11.3 Anomalías Citogenéticas con Valor Pronóstico en LMA y SMD