Genética Poblacional y Multifactorial — Monografía Científica

Genética · Ciencias Básicas

Cómo empieza

Del equilibrio de Hardy-Weinberg al modelo de umbral: una exposición rigurosa de la genética de poblaciones y de la herencia compleja, con sus formulaciones matemáticas y sus correlaciones clínicas.

Qué cubre

1. Tabla de contenidos
2. · Parte I — Genética Poblacional
3. · Parte II — Genética Multifactorial
4. Genética Poblacional
5. Objeto y alcance de la genética poblacional
6. · Objetivos del análisis poblacional
7. Frecuencias alélicas y genotípicas
8. · Frecuencias alélicas
9. · Frecuencias genotípicas
10. · Loci multialélicos
11. Ley de Hardy-Weinberg
12. · Enunciado clásico
13. · Demostración intuitiva mediante un cuadro de Punnett poblacional
14. · Las cinco premisas del equilibrio
15. · Corolarios fundamentales
16. · Test de bondad de ajuste al equilibrio
17. Hardy-Weinberg para genes ligados al cromosoma X
18. Aplicaciones clínicas de la ley
19. · Estimación de portadores en enfermedades autosómicas recesivas
20. · Cribado poblacional
21. La mutación como fuerza evolutiva
22. · Tasas de mutación
23. · Efecto sobre las frecuencias alélicas
24. · Mutación recurrente y mutación de novo
25. Migración y flujo génico
26. · Modelo simple de migración
27. Deriva genética, efecto fundador y cuello de botella
28. · Naturaleza estocástica de la deriva
29. · Consecuencias a largo plazo
30. · Efecto fundador
31. · Cuello de botella poblacional
32. Apareamiento no aleatorio y consanguinidad
33. · Tipos de apareamiento no aleatorio
34. · Coeficiente de endogamia (F)
35. · Efecto sobre las frecuencias genotípicas
36. · Estadísticos F de Wright
37. Selección natural y equilibrio mutación-selección
38. · Eficacia biológica y coeficiente de selección
39. · Equilibrio mutación-selección
40. · Ventaja del heterocigoto y polimorfismo balanceado
41. · Desequilibrio de ligamiento
42. Genética Multifactorial
43. Concepto de herencia multifactorial y poligénica
44. · Diferencias fundamentales respecto a la herencia mendeliana
45. Caracteres continuos y discontinuos
46. · Caracteres continuos o cuantitativos
47. · Caracteres umbral o casi-continuos
48. Modelo del umbral (liability threshold)
49. · Postulados del modelo
50. · Predicciones del modelo
51. Heredabilidad y partición de la varianza
52. · Partición de la varianza fenotípica
53. · Heredabilidad en sentido estricto y amplio
54. · Precauciones interpretativas
55. Métodos para estimar heredabilidad
56. · 1. Estudios familiares
57. · 2. Estudios gemelares
58. · 3. Estudios de adopción
59. · 4. Métodos genómicos modernos
60. Riesgo de recurrencia en enfermedades multifactoriales
61. · Regla aproximativa de Edwards
62. · Características del riesgo de recurrencia
63. Catálogo clínico de enfermedades multifactoriales
64. · Malformaciones congénitas multifactoriales
65. · Enfermedades crónicas del adulto
66. · Cardiopatías congénitas: el modelo multifactorial por excelencia
67. · Trastornos psiquiátricos
68. GWAS, puntuaciones poligénicas y medicina personalizada
69. · Estudios de asociación genómica (GWAS)
70. · Hallazgos representativos
71. · Puntuaciones de riesgo poligénico (PRS)
72. · Heredabilidad faltante y arquitectura genética
73. · Interacciones gen-ambiente
74. · Consejo genético en enfermedades multifactoriales
75. · Epílogo