Herencia No Mendeliana — Genética

Genética · Ciencias Básicas

Cómo empieza

Análisis exhaustivo y de nivel experto de todos los mecanismos de herencia que trascienden las leyes de Mendel: herencia ligada al sexo, mitocondrial, imprinting genómico, expansión de repeticiones, mosaicismo, herencia epigenética transgeneracional y herencia multifactorial, con sus correlaciones clínicas y moleculares.

Qué cubre

1. Límites del Paradigma Mendeliano y Fundamentos de la Herencia No Mendeliana
2. Conceptos Previos Esenciales
3. · Terminología fundamental
4. Herencia Ligada al Cromosoma X
5. · Fundamentos de la herencia ligada al X
6. · Distrofia muscular de Duchenne (DMD) y Becker (DMB)
7. · Síndrome X-frágil (FXS) — herencia ligada al X con expansión de repeticiones
8. Inactivación del Cromosoma X — Hipótesis de Lyon
9. · Principios de la inactivación del X
10. Herencia Ligada al Y (Holándrica)
11. · El cromosoma Y y su herencia
12. Regiones Pseudoautosómicas (PAR)
13. Herencia Mitocondrial: Genoma, Heteroplasmia y Transmisión
14. · El genoma mitocondrial (mtADN)
15. · Heteroplasmia
16. · El cuello de botella mitocondrial
17. Enfermedades Mitocondriales Principales
18. Imprinting Genómico: Bases Moleculares
19. · Definición y descubrimiento
20. · Mecanismo molecular del imprinting
21. Síndromes de Prader-Willi y Angelman — Imprinting en 15q11-q13
22. Beckwith-Wiedemann y Silver-Russell — Imprinting en 11p15.5 e imprinting del crecimiento
23. · Síndrome de Beckwith-Wiedemann (BWS)
24. · Síndrome de Silver-Russell (SRS)
25. Otros Síndromes de Imprinting
26. Disomía Uniparental (UPD)
27. · Definición, tipos y mecanismos de origen
28. · Consecuencias clínicas de la UPD
29. Enfermedades por Expansión de Repeticiones de Trinucleótidos y Otras
30. · Mecanismos patogénicos de las expansiones de repeticiones
31. · Principales enfermedades por expansión
32. Anticipación Genética
33. · Definición y mecanismo
34. Mosaicismo Somático y Germinal
35. · Tipos y origen del mosaicismo
36. Herencia Epigenética Transgeneracional
37. · ¿Pueden heredarse los cambios epigenéticos?
38. Herencia Multifactorial y Poligénica
39. · El modelo cuantitativo de herencia
40. · Heredabilidad (h²)
41. Modelo de Umbral para Enfermedades Dicotómicas Multifactoriales
42. · El modelo de Falconer
43. GWAS y Arquitectura Genética de las Enfermedades Complejas
44. · Estudios de asociación de genoma completo (GWAS)
45. · Puntaciones de riesgo poligénico (PRS)
46. Codominancia, Dominancia Incompleta y Epistasis
47. · Más allá de la dominancia simple
48. Penetrancia, Expresividad Variable y Pleiotropía
49. · Penetrancia incompleta y sus causas
50. · Pleiotropía
51. Mutación Dinámica y Genómica de Mosaicos
52. · Mutación dinámica
53. · La genómica de variantes en mosaico (somatic mosaicism genomics)
54. Implicaciones Clínicas y Consejo Genético en Herencia No Mendeliana
55. · Principios del consejo genético en situaciones no mendelianas