Patología Especial: Patología Pediátrica y Genética

Patología Especial: Patología Pediátrica y Genética — Referencia Experta

Cómo empieza

Estudio exhaustivo de la patología específica del paciente pediátrico, desde la enfermedad perinatal hasta la oncología infantil, integrado con los fundamentos de la patología genética: cromosomopatías, enfermedades monogénicas, errores innatos del metabolismo y herencia no mendeliana.

Qué cubre

1. El Paciente Pediátrico: Un Ser en Desarrollo
2. · Epidemiología de la Mortalidad Infantil
3. Etapas del Desarrollo y Particularidades Fisiopatológicas
4. · Diferencias Fisiológicas Clave del Neonato
5. Patología Perinatal y Neonatal
6. · 3.1 Prematuridad
7. · 3.2 Síndrome de Distrés Respiratorio Neonatal (SDR) / Enfermedad de Membrana Hialina (EMH)
8. · 3.3 Enterocolitis Necrotizante (ECN)
9. · 3.4 Ictericia Neonatal e Hiperbilirrubinemia
10. · 3.5 Infecciones Congénitas: TORCH
11. · 3.6 Sepsis Neonatal
12. Malformaciones Congénitas y Errores del Desarrollo
13. · 4.1 Etiología y Clasificación Etiopatogénica
14. · 4.2 Nomenclatura de los Errores del Desarrollo
15. · 4.3 Secuencias, Síndromes y Asociaciones
16. Oncología Pediátrica: Tumores del Niño
17. · 5.1 Tumor de Wilms (Nefroblastoma)
18. · 5.2 Neuroblastoma
19. · 5.3 Retinoblastoma
20. · 5.4 Leucemia Linfoblástica Aguda (ALL) Pediátrica
21. · 5.5 Meduloblastoma
22. · 5.6 Otros Tumores Pediátricos Clave
23. Fundamentos de la Patología Genética
24. · 6.1 Tipos de Mutaciones y sus Consecuencias Patológicas
25. · 6.2 Patrones de Herencia Mendeliana
26. Herencia No Mendeliana
27. · 7.1 Imprinting Genómico
28. · 7.2 Herencia Mitocondrial
29. · 7.3 Anticipación Genética
30. Cromosomopatías Numéricas (Aneuploidías)
31. · 8.1 Síndrome de Down (Trisomía 21)
32. · 8.2 Síndrome de Edwards (Trisomía 18)
33. · 8.3 Síndrome de Patau (Trisomía 13)
34. · 8.4 Síndrome de Turner (45,X)
35. · 8.5 Síndrome de Klinefelter (47,XXY)
36. Cromosomopatías Estructurales
37. · 9.1 Síndrome de Deleción 22q11.2 (Síndrome de DiGeorge / Velocardiofacial)
38. · 9.2 Prader-Willi y Angelman (ver §7.1)
39. · 9.3 Síndrome de Williams-Beuren
40. · 9.4 Otras Deleciones y Duplicaciones Recurrentes
41. Enfermedades Autosómicas Dominantes Principales
42. · 10.1 Síndrome de Marfan
43. · 10.2 Neurofibromatosis Tipo 1 (NF1) — Enfermedad de von Recklinghausen
44. · 10.3 Enfermedad de Huntington
45. · 10.4 Acondroplasia
46. Enfermedades Autosómicas Recesivas Principales
47. · 11.1 Fibrosis Quística (FQ)
48. · 11.2 Fenilcetonuria (PKU) y Aminoacidopatías
49. · 11.3 Hemoglobinopatías
50. Enfermedades Ligadas al Cromosoma X
51. · 12.1 Distrofia Muscular de Duchenne (DMD)
52. · 12.2 Hemofilia A y B
53. · 12.3 Síndrome del X Frágil (FRAXA)
54. Errores Innatos del Metabolismo (EIM)
55. · 13.1 Enfermedades de Almacenamiento Lisosomal (EAL)
56. · 13.2 Enfermedades Peroxisomales
57. · 13.3 Enfermedades Mitocondriales (por Mutaciones en ADN Nuclear)
58. · 13.4 Glucogenosis (Enfermedades de Almacenamiento de Glucógeno, GSD)
59. · 13.5 Mucopolisacaridosis (MPS)
60. Diagnóstico Prenatal y Cribado Neonatal
61. · 14.1 Cribado Prenatal de Cromosomopatías
62. · 14.2 Cribado Neonatal (Prueba del Talón)
63. Terapia Génica y Medicina de Precisión en Pediatría
64. · 15.1 Terapia de Reemplazamiento Génico (Gene Augmentation)
65. · 15.2 Edición Genómica: CRISPR-Cas9 y Variantes
66. · 15.3 Oligonucleótidos Antisentido (ASOs) y ARN de Interferencia (siRNA/saRNA)
67. Glosario de Términos Esenciales
68. Bibliografía Selecta de Referencia
69. · Textos Fundamentales
70. · Artículos Seminales y Revisiones Clave